7.1.7 X-chromosomale Makrothrombozytopenie

Pathogenese

X- chromosomale vererbte Erkrankung mit Mutationen im GATA-1-Gen Der

Transkriptionesfaktor GATA-1 spielt eine wichtige Rolle in der Entwicklung von

Erythrozyten und Megakaryozyten. Die genaue Pathogenese ist unklar. Im

Knochenmark ist die Anzahl der Megakaryozyten gesteigert und es findet sich eine milde Dyserythropoese. Der Spiegel von Thrombopoetin ist erhöht (Nichols et al. 2000, Mehaffey et al. 2001).

Klinik:

Die Kinder haben eine schwere Thrombozytopenie und neigen zu häufigen

Blutungen. lm Blutausstrich zeigen sich Riesenthrombozyten Der Übergang in

eine Panzytopenie oder in ein Myelodysplastisches Syndrom, sowie assoziierte Fehlbildungen sind bisher nicht beschrieben.

Therapie

Symptomatische Therapie der Thrombozytopenie bei Blutungzeichen.