7     Der Thrombozyt und seine Erkrankung

7.1 Angeborene (kongenitale) Thrombozytopenien

Einleitung:

Eine Thrombozytopenie beim Neugebotenen tritt meistens im Rahmen von perinatalen Kornplikationen wie Asphyxie oder Infektionen auf Die häufigste Ursache bei dem Vorliegen einer isolierten Thrombozytopenie ist eine Unverträglichkeit mütterlicher und kindlicher Thrombozytenantigene mit entsprechender Ausbildung von Antikörpern. Bei einem kleinen Prozentsatz der Kinder liegt jedoch eine ererbte Erkrankung vor, welche durch eine Thrombozytopenie symptomatisch wird und einer besonderen Diagnostik und Therapie bedarf Diese Kinder leiden an einer kongenitalen Thrombozytopenie verursacht durch eine Bildungsstörung der Thrombozyten im Knochenmark. Krankheiten mit einer angeboren Thrombozytopenie und zusätzlicher Thrombozytendysfunktion werden in diesem Kapitel nicht näher erläutert.

7.1.1 Klinische Symptomatik

Angeborene Thrombozytopenien ohne Einschränkung der Plättchenfinction gehen meist mit einer nur geringen. Blutungsneigung einher. Bei einer Thrombozytenzahl von mehr als 20.000 Thrombozyten /µl tritt in der Regel keine hämorrhagische Diathese auf Sinkt die Thrombozytenzahl unter 20.000 Thrombozyten /µI kommt es zu typischen kleinen, punltförmigcn Blutungen an Haut und Schleimhäuten, die nicht mit einem Glasspatel wegdrückbar sind (Petechien). Zusätzlich treten Epistaxis und Blutungen im Gastrointestinaltrakt auf Eine große Gefahr besteht in dem Auftreten von Hirmblutungen mit ihren weit reichenden Konsequenzen. Bei angeborenen Thrombozytopenien bilden sich in den meisten Fällen in den ersten Stunden postpartal Blutungszeichen aus. Die Gefahr der Hirnblutung ist bei einer vaginalen Entbindung erhöht.

7.1.2 Differentialdiagnosen

Die häufigsten Ursachen für eine Thrombozytopenie beim Neugeborenen sind

konnatale und neonatale Infektionen oder eine Alloimmunthrombozytopenie durch diaplazentar übertragene mütterliche gegen kindliche Thrombozytenantigene gerichtete Antikörper. Die Fanconi- Anämie ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung mit einer Chromosomeninstabilität Es kommt zu einer progredienten Funktionseinschränkung des Knochenmarks bis zur kompletten hämatopenieschert Insuffizienz mit Aplasie. Ihr erstes Symptom kann eine Thrombozytopenie beim Säugling stellt Sie stellt somit eine wichtige Differentialdiagnose zu den Krankhaisbildern der hereditären Thrombozytopenie dar In diesem Kapitel wird auf die Fanconi- Anämie nicht naher eingegangen Tabelle 7. 1 gibt einen Überblick aber die verschieden Formen der kongenitalen Thrombozytopenie.

 Tabelle 7.1 Erkrankungen mit angeborener Thrombozytopenie