TAR-Syndrom


 

TAR-Syndrom n: Kubez. nach ( engl.) Thrombocytopenia- Absent Radius- Syndrome; syn. Radiusaplasie- Thrombozytopenie- Syndrom: autosomal erbl. Fehlbildungssyndrom; mehr als 100 Fälle bekannt; Sympt.: bilaterale Radiusaplasie* ( Daumen vorhanden), Ulna- u. Humerusfehlbildungen , Thrombopenie* inf. verminderter Megakaryozytenprodution mit starker Blutungsneigung in der Lebensmonaten, leukämoide Reaktionen u. Eosinophilie, kuhmilchunverträglichkeit im kleinkindesalter; fakultativ Fehlbildungen der unteren Extremitäten ( in über 50%) u. angeborene Herzfehler (in ca. 30%).