7.1 .8 Symptomatische Behandlung der Thrombozytopenie
Durch die Möglichkeiten der Transfusion von Thrombozytenkonzentraten konnte für Kinder mit schwerer Thrombozytopenie das Risiko, eine ernste Blutungskomplikation zu erleiden, stark reduziert werden. Trotzdem sollte bei Kindern mit kongenitaler Thrombozytopenie zurückhaltend transfundiert werden, wenn eine Knochenmarktransplantation angestrebt wird, um eine Sensibilisierung des Patienten gegen Thrombozytenantigene zu vermeiden. Notwendig ist eine Transfusion im allgemeinen nur bei weniger als 20.000 Thrombozyten pro ,µ1 Blut und dem Vorkommen von Blutungszeichen. Eine Ausnahme ist der fiebernde Patient, bei dem es zu einem schnelleren Absinken der Thrombozytenzahl und dem Auftreten von Blutungen kommt.
Fallbeispiel Ein Junge wurde nach unauffälliger Schwangerschaft bei vorzeitigem Blasensprung in der 35. Schwangerschaftswoche geboren. Das Kind präsentierte sich mit einer ausprägten Gesichtsstauung, blauen Munddreieck und entwickelte postnatal zunehmend Petechien. Weitere Untersuchungen ergaben eine Thrombozytopenie mit 14.OOO/µl Thrombozyten und eine Subarachnoidalbutung rechts parietal. Körperliche Fehlbildungen wurden nicht diagnostiziert. In der Familienanamnese waren keine hämatologischen Erkrankungen bekannt. Eine 3 Jahre ältere Schwester war gesund. Die Mutter hatte 4 Jahre zuvor eine Totgeburt in der 25, SSW. Unter dem Verdacht einer Alloimmunthrombozytopenie erhielt er Steroide, Eine Veränderung der Thrombozytenzahlen wurde jedoch nicht beobachtet, so daß die Steroidgabe nach 10 Tagen beendet wurde. 4 Monate später zeigten die Thrombozyten einen natürlichen Anstieg auf Werte bis zu 90.000/µl. Ab dem Alter von 16 Monaten sanken diese Werte jedoch erneut unter 20.000/µl. Eine Knochenmarkpunktion ergab ein noromozelluäres Mark mit einer stark verminderten Anzahl von Megakaryozyten. Die Chromosomenbrüchigkeit war nach dem Zusatz alkylierender Substanzen nicht gesteigert. Es fanden sich stark erhöhten Spiegel von ,Thrombopoetin im Serum. Eine Sequenzanalyse ergab eine homozygote Mutation im c-mpl Gen und bestätigte den Verdacht einer kongenitalen amegakaryozytären Thrombozytopenie. Im Laufe der nächsten Jahre entwickelte der Junge eine zunehmende Knochenmarkkisuffzienz und schwere aplastische
Anämie Eine durchgeführte HLA-Typisierung in der Familie verlief negativ. Im Alter von 7
Jahren wurden eine Knochenmarktransplantion mit einem Fremdspender durchgeführt Bei ausbleibendem Engraftment verstarb der Junge an einer Sepsis.