7.1.3 Diagnostik

Bei einer Thrombozytopenie beim Säugling ist folgende Diagnostik zu empfehlen:

• Durchführung einer ausführlichen Anamnese. Bei kongenitalen Thrombozytopenien handelt es sich meist um vererbte Erkrankungen. Wichtig ist die Durchführung einer ausführlichen Familienanamnese und die Frage nach Fehlgeburten und Konsanguinität. der Eltern. Weitere wichtige Fragen betreffen den Verlauf der Schwangerschaft, der Geburt und der Einnahme von Medikamenten.

 

• Ausführliche körperliche Untersuchung. Hereditäre Formen der Thrombozytopenien gehen oft mit weiteren körperlichen Fehlbildungen einher. Eine ausführliche körperliche Untersuchung ist für eine genaue Einordnung der Erkrankung hilfreich. Pathognomisch für das TAR- Syndrom ist eine bilaterale Aplasie. Der Radien. Die Daumen sind immer angelegt. Bei der Fanconi- Anämie liegt häufig eine Hypoplasie der Daumen vor.

 

• Beurteilung des Blutausstriches hinsichtlich Thrombozyten- und Erythrozytenmorpholoig. Das Vorliegen von Riesenthrombozyten kann auf eine X-chromosomale Form der Thrombozytopenie hinweisen.
• Durchführung einer Knochen. Markpunktion zur Beurteilung der

Thrombpoese. Spezielle Beurteilung der Megakaryozyten auf Häufigkeit und Differenzierung. Das Wachstum hämatopoetischer Vorläuferzellen aus dem Knochenmark kann in verschiedenen in-vitro-Systemen untersucht werden. Der sogenannte Kolonie- Assay dient zur Bestimmung der Anzahl der Vorläuferzellen hämatopoetischer Linien sowie ihrer Reaktivität auf exogen zugesetzte hämatopetische Wachstumsfaktoren.

• Untersuchung der Chromosomenbrüchigkeit. Bei dem Vorliegen einer Fanconi Anämie ist die Chromosomenbrüchigkeit unter dem Einfluß alkylierender Substanzen stark gesteigert.

Eine Erweiterung der Routinediagnostik ist mit folgenden Untersuchungen möglich:

• Messung der Thrombopoetinkonzentration. Anhand der Konzentration von Thrombopoetin (TPO) im Plasma kann zwischen Thrombozyenien, die auf einer ineffektiven Megakaryopoese beruhen und solchen, die durch einen erhöhten Thrombozytenverbrauch entstehen, unterschieden werden. Eine auf einer ineffektiven Megakaryopoese beruhende Thrombozytopenie zeichnet sich durch einen hohen. TPO- Spiegel im. Plasma des Patienten aus, Bei Patienten mit einem erhöhten Verbrauch von Thrombozyten stellt sich der

TPO- Spiegel in der Regel unauffällig dar (Emmons et al. 1996)

• Bestimmung der Glykocalicinkonzentration. Megakaryozyten und

Thrombozyten expremieren an ihrer Oberfläche das Glykoprotein lb (CD42b). Im Plasma gelöstes Glykoprotein wird als Glykocalicin bezeichnet. Serumspiegel von Glykocalicin sind bei Patienten mit ineffektiver

Thrombozytenproduktion vermindert, bei einem gesteigerten Thrombozytenverbrauch jedoch erhöht (Van den Ouderijn et al. 2002)

•  Bei Verdacht auf eine kongenitale amegakaryozytäre Thrombozytopenie:

Untersuchung von Thrombozyten auf Expression und Funktionalität des TPO Rezeptors c-mpI.